Khoa được thành lập từ  tháng 12/1972. Từ 1972 – 1981 được ghép với khoa Tiêu hoá và Hô hấp.  Đến năm 1981 khoa được tách thành khoa độc lập với tên là khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền.

Đối tượng phục vụ bao gồm các bệnh nhi mắc các bệnh bẩm sinh, mãn tính di truyền thuộc chuyên ngành nội tiết, di truyền và chuyển hoá.

Các Trưởng khoa : 

+ Từ năm 1972 - 2001: GS. TS. Nguyễn Thu Nhạn

+ Từ năm 2001 - nay  : TS. Nguyễn Thị Hoàn

III. CHỨC NĂNG NHIỆM VỤ :

Điều trị nội trú, ngoại trú: Do đặc thù bệnh chuyên khoa NT-CH-DT là những bệnh mạn tính, bẩm sinh và điều trị thay thế suốt đời nên công tác điều trị ngoại trú trở thành nhiệm vụ chính như công tác điều trị nội trú.

Sinh hoạt ngoại khoá là hình thức sinh hoạt  CLB bệnh mãn tính của bệnh nhân  tăng sản thượng thận bẩm sinh và tiểu đường. 2 CLB đã được  thàng lập và duy trì  sinh hoạt lần thứ 7 . Thông qua  CLB  khoa đã nhận được sự giúp đỡ của các tổ chức phi chính phủ  AG  cấp thuốc tiêm Insulin cho > 30 trường hợp nhà nghèo đái đường với trị giá  khoảng 100 triệu đồng/ năm. Bên cạnh đó tổ chức CLAN & RCHI cũng đã  tìm nguồn tài trợ cấp thuốc  Florinef  miễn phí cho bệnh nhân  TSTTBS trong nhiều năm qua.

Công tác nghiên cứu khoa học và đào tạo: Để nâng cao chất lượng khám và điều trị chuyên ngành  sâu ,  NCKH trở thành nhiệm vụ trọng tâm của khoa. Hàng năm khoa có 5-10 đề tài nghiên cứu khoa học trọng điểm cho từng mục tiêu phát triển sâu thuộc chuyên khoa. Các đề tài  không chỉ đề cập đến các bệnh thường gặp như bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh , suy  giáp bẩm sinh, viêm tuyến giáp cấp mủ...mà còn phát triển nghiên cứu các bệnh lý sinh học phân tử như loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hoá cơ tuỷ. Đặc biệt  từ năm 2004 khoa bắt đầu nghiên cứu chẩn đoán và điều trị một số bệnh chuyển hoá  di truyền như: bệnh tạo xương bất toàn, Mucopolysaccharidose,  thiếu hụt chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ và rối loạn oxy hoá axít béo . Khoa còn có nhiệm vụ đào tạo cán bộ chuyên ngành cho các đối tượng: nghiên cứu sinh; học viên cao học; nội trú; chuyên khoa I; II; bác sĩ chuyên khoa định hướng...

Nghiên cứu khoa học năm 2007:

9 công trình NCKH của khoa đã được đăng trên các tạp chí  Nghiên cứu  Y học của trường Đại Học Y Hà nội, trong đó có 3 bài được trình bày tại HNKH Việt Úc, 2 bài báo được đăng trên tạp chí di truyền của Nhật và của Úc 

 1. Phát hiện suy giáp bẩm sinh và thiếu enzym G6PD qua chương trình snàg lọc sơ sinh ở Việt nam

2. Các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được phát hiện qua chương trình snàg lọc có nguy cơ cao.

3. Chẩn đoán các thể bệnh trên những bệnh nhi được chẩn đoán Mucopolysaccharidosis tại bệnh Viện Nhi Trung ương.

4. Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trên bệnh nhi mắc bệnh di truyền tại bệnh Viện Nhi Trung ương

5. Phát hiện đột biến mất đoạn gen SMN-T và gen SMN-C bằng kỹ thuật PCR các bệnh nhân nghi ngờ teo  cơ tuỷ.

6. Nhân một trường hợp chẩn đoán Multiple Carboxylase deficiency đầu tiên tại Việt nam.

7. Hai ca Phenylketonuria đầu tiên ở Việt nam được phát hiện tại bệnh Viện Nhi Trung ương.

8. Nhân một trường hợp hội chứng cường Insulin và tăng Amoniac máu được điều trị khỏi tại bệnh Bửnh Viện Nhi trung ương.

9. Biến chứng mắt và thận của trẻ em bị đái tháo đường type 1.

Công tác ngành và chỉ đạo tuyến: Khoa đang  thực hiện đề tài  chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp và thiếu enzym G6PD từ năm  1997 tại Hà nội cho đến năm 2006, đề án do Uỷ Ban Dân Số Gia đình & Trẻ em (UBDSGĐ  & TE) chủ trì và Bệnh viện Nhi thực hiện đã được nghiệm thu.  Nhờ có kết quả này UBDSGĐ  & TE đã  quyết định đưa CTSLSS  vào  chương trình hành động 2007-2010  vì mục tiêu nâng cao chất lượng dân số đã đầu tư 3 tỷ đồng cho hoạt động CTSLSS năm 2007. Năm 2007, khoa tham gia cùng với Bệnh Viện Phụ sản Trung ương làm  Sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm suy giáp trạng bẩm sinh & thiếu G6PD được triển khai mở rộng trên 8 tỉnh : Hà nội, Hải phòng, Thái Bình, Nam định, Hà nam, Bắc giang, Hà Tây & Thanh Hoá.

 Hợp tác Quốc tế:

1. GS. Seiji Yamaguchi, Học Viện Shimane- Nhật Bản : nghiên cứu về các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh về axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

2. GS. Masafumi Matsuo, Học Viện Kobe nghiên cứu gen về bệnh teo cơ Duchenne, thoái hoá cơ tuỷ và bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

3. GS.  Garry Warne , bệnh viện Nhi Hoàng Gia Melbourne, Australia từ năm 1995 trong lĩnh vực chuyên  sâu về tăng sản thượng thận bẩm sinh .

4. GS.    Tomatsu, Học viện Saint Louis- Mỹ nghiên cứu về bệnh RLCHBS Mucopolysaccharidosis.

5. Kishor K. Solanki  & E.  Kamel, Cơ quan nguyên tử năng quốc tế  về sàng lọc sơ sinh và tham gia chương trình sàng lọc khu vực Châu á Thái Bình Dương.

Nhờ có quan hệ hợp tác quốc tế rộng với nhiều chuyên gia trên thế giới nên khoa có điều kiện hội chẩn trực tiếp hàng ngày, hàng tuần với các chuyên gia  để  có  chẩn đoán và  điều trị can thiệp kịp thời 

IV. THUẬN LỢI VÀ KHÓ KHĂN:

Thuận lợi: Có truyền thống xây dựng và trưởng thành lâu năm, đoàn kết nội bộ tốt.Tất cả các bác sĩ đều có trình độ sau đại học từ thạc sĩ đến tiến sĩ, có trình độ chuyên khoa sâu đảm đương được nhu cầu phát triển của chuyên ngành. Hợp tác quan hệ quốc tế rộng rãi, có chiều sâu và hiệu quả.

Khó khăn:Hầu hết  là các bệnh nhân nghèo mắc bệnh suốt đời nên không đủ tiền mua thuốc điều trị thường xuyên  ảnh hưởng đến chất lượng điều trị.Xét nghiệm phân tích bệnh RLCHBS  trong nước chưa thực hiện được. Thuốc điều trị chuyên khoa không có sẵn trên thị trường trong nước, ví dụ diazoxide , biôphtphat... hoặc các chế phẩm sữa đặc biệt cho bệnh nhân mắc  rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.