|
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN VÀ PHÂN TỬ
Điện
thoại : 84.4.8343700 (333)
Email
: nip_vn@hn.vnn.vn
I.
TỔ CHỨC :
Tháng 03/2005 : Phòng xét nghiệm di truyền và sinh học phân
tử được thành lập, trực thuộc khoa nội tiết - chuyển hoá -
di truyền.
Tháng 07/2007 : Khoa di truyền và sinh học phân tử chính
thức được thành lập.
Hiện có 08 nhân viên: 02 bác sỹ, 05 kỹ sư/cử nhân công nghệ
sinh học, 01 kỹ thuật viên.
Phó trưởng khoa: Ths.Bs. Ngô Diễm Ngọc
II. CÁC XÉT NGHIỆM THỰC HIỆN:
Di truyền tế bào:
-
Nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi để
phát hiện các rối loạn NST.
-
Kỹ thuật lai miễn dịch huỳnhh quang (FISH), sử dụng các
probe đặc hiệu cho một số nhiễm sắc thể để phát hiện một
số bệnh lý di truyền như: (mới)
+ Hội chứng Prader Willi sử dụng SNRPN (15q11) và PML
(15q24) control probe.
+ Hội chứng De George sử dụng Tuple (22q11) và ST 22qter
control probe
+ Các bất thường bộ phận sinh dục sử dụng probe X/Y
-
Nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào tuỷ xương
trên các bệnh nhân Leukemia và một số bệnh máu khác.
-
Kỹ thuật lai miễn dịch huỳnh quang (FISH), sử dụng các
probe đặc hiệu cho một số chuyển đoạn đặc hiệu trên các
NST trên bệnh nhân Leukemia. (mới)
+ Chuyển đoạn NST 9 và 22 (NST Philadelphia)
+ Chuyển đoạn NST 1 và 19
+ Chuyền đoạn NST 4 và 11
Di truyền phân tử
-
Phát hiện đột biến mất đoạn exon 7 của gene SMN1 (SMN-T)
cho bệnh thoái hoá cơ tuỷ (SMA) bằng kỹ thuật PCR.
-
Phát hiện đột biến mất đoạn 25 exon ở vùng hotspot của
gene DMD cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật
Multiplex PCR.
-
Xác định yếu tố biệt hoá tinh hoàn trên NST Y (TDF) bằng
kỹ thuật PCR.
-
Phát hiện 07 đột biến điểm thường gặp của gene Beta
Thalasemia cho bệnh Beta Thalassemia bằng kỹ thuật
Multiplex ARMS-PCR và ARMS –PCR (mới)
-
Phát hiện 06 đột biến điểm thường gặp của gene CYP21 cho
bệnh Tăng Sản thượng thận bẩm sinh bằng kỹ thuật MLPA (mới)
-
Giải trình tự gene CYP21 cho bệnh Tăng sản thượng thận
bẩm sinh
-
Giải trình tự gene PRF1 cho hội chứng Hemophagocytic
Lymphohistiocytosis (HLH)
-
Giải trình tự gene SH2D1A cho hội chứng X-Lịnke
Lymphohistiocytosis (XLP)
Chẩn đoán trước sinh (mới)
-
Nuôi cấy NST từ tế bào ối để phát hiện các rối loạn NST
của bào thai: Có kết quả sau 10 ngày
-
Kỹ thuật miến dịch huỳnh quang cho tế bào ối sàng lọc
đặc hiệu cùng một lúc cho NST 13 (H/C Patau),18 (H/C
Edward), 21( H/C Down), và NST X,Y: Có kết quả sau 24
đến 48h.
-
Sàng lọc mất đoạn exon 7 trên gen SMN1 (SMN-T) của bào
thai.
-
Sàng lọc mất đoạn 25 exon ở vùng hotspot của gene DMD
của bào thai
-
Sàng lọc 07 đột biến thường găp và giải trình tự gene
Beta Thalasemia của bào thai.
-
Sàng lọc 06 đôt biến thường gặp và giải trình tự gene
CYP21 của bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh của bào
thai
Trở về |
